Distrofia Muscular de Duchenne: Un día para concienciar sobre esta enfermedad
Hoy, 7 de septiembre, se conmemora el Día internacional de esta patología genética que se presenta en la
infancia con disminución de la fuerza muscular.
De la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) se habla y se conoce muy poco porque forma parte del grupo de las enfermedades rara o huérfanas debido a que la padece un pequeño porcentaje de la población. Y al igual que muchas de ellas, no tiene cura, es dolorosa y progresiva.
Afecta a 1 de cada 3.500 niños varones. En Ecuador se registran 73 casos a nivel nacional, según Félix Galarza, presidente de la Fundación Ecuatoriana para la DMD y enfermedades raras (Fedimura).
La alteración de un gen la provoca
Esta enfermedad neuromuscular y progresiva, es causada por las distintas mutaciones en el gen que codifica la distrofina, una proteína que está en los músculos, pero que, ante su ausencia o baja producción, las células musculares se degeneran y destruyen fácilmente, explica el doctor Bolívar Quito Betancourt, pediatra y subespecialista en Neurología infantil.
Entre los síntomas destacan la debilidad muscular, dificultad para caminar o sentarse, caídas frecuentes e impedimentos en la movilidad en general. La enfermedad puede llegar a afectar a los músculos respiratorios, así como al corazón.
La Distrofia Muscular de Duchenne pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras o huérfanas. Aparece durante los 5 primeros años de vida y se manifiesta principalmente en varones, ya que el gen de la distrofina se codifica en el cromosoma X. Las niñas pueden ser portadoras y verse moderadamente afectadas.
Por la complejidad que su manejo representa, los pacientes deberían ser derivados a centros de referencia a nivel nacional con especialistas capacitados en su diagnóstico y tratamiento.
Es progresiva
La debilidad muscular progresiva de quienes padecen distrofia muscular conduce a problemas médicos graves. Entre los 10-15 años, los niños necesitan silla de ruedas para moverse y la expectativa de vida promedio es de 30 a 40 años, siempre y cuando acceda a tratamientos y cuidados apropiados, caso contrario, su expectativa de vida se reduce hasta los 20 años.
En Ecuador existen organizaciones sin fines de lucro que trabajan para dar mayor visibilidad a la enfermedad así como en brindar información y guía de cuidados a las familias afectadas, como lo señala Rocío Jácome, directora de la Fundación Duchenne Ecuador. Para ella, es prioritario aprender a convivir con las complicaciones de la enfermedad y a hacer felices a los niños que la padecen.
Félix Hugo Galarza, presidente ejecutivo de Fedimura, reitera la importancia de la detección temprana de la enfermedad para respaldarse en un equipo médico multidisciplinario (neurólogo, neumólogo, terapeuta y psicólogo) para que tengan acceso a los tratamientos disponibles que mejoren su calidad de vida; además en su inclusión en la sociedad, otorgándoles acceso a educación, recreación y empleo digno cuando se dé el caso.
El tratamiento
El doctor Quito, miembro del Registro Andino para la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), del hospital Monte Sinaí, de Cuenca, expresa que no existe tratamiento curativo, aunque se ha demostrado que mientras más rápido se establece el diagnóstico (especialmente entre los 4 y 6 años edad), el uso de corticoides orales, genera un beneficio que disminuye la progresión de los síntomas. No se recomienda por el momento su uso en niños menores a dos años.
También hay terapias innovadoras como la génica (con Translarna, en mutaciones sin sentido o “nonsense”; y Eteplirsen, omisión del exón 51), manifiesta
Contar con el respaldo de especialistas y de otras familias que conviven con la enfermedad, es un soporte clave en el impacto emocional que tiene el avance de la DMD y las limitaciones que conlleva
¿Y las terapias de rehabilitación física?
Cumplen con el objetivo de evitar las retracciones en las extremidades relacionadas con la degeneración muscular. Facilitar una adecuada mecánica respiratoria y mayor funcionalidad muscular. Además, complementar con terapia ocupacional, apoyo psicopedagógico, hidroterapia, utilización de órtesis, sillas de ruedas, etc. El soporte psicológico individual y familiar es sustancial para la salud mental de estos pacientes.
¿Es posible diagnosticar la DMD desde el embarazo?
Sí, es posible, afirma el especialista en neurología. Primero, sí ya existe un caso de DMD en la familia, al haber un nuevo embarazo se debe notificar al ginecólogo. El especialista procurará identificar el sexo del niño y si es varón realizar un muestreo de vellosidades coriónicas o practicar una amniocentesis para detectar si el niño puede padecer esta enfermedad. El consejo genético para estas familias es fundamental.
