Enfermedades raras: aún falta una mirada integral

En el país, 4 de cada 100 ecuatorianos padecen enfermedades raras o huérfanas, según las estimaciones de la Federación Ecuatoriana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (Ferpof). Desde el 2008, el último día de febrero de cada año se conmemora el Día de las Enfermedades Raras.

Las enfermedades poco comunes son aquellas que afectan a un reducido grupo de individuos en comparación con la población en general. Por lo general, se considera que una enfermedad es poco común cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas, según la farmacéutica Roche. Estas enfermedades suelen ser crónicas, degenerativas y pueden ser de origen genético, congénito o adquirido.

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Estos padecimientos no deben confundirse con las enfermedades catastróficas que, en contraste, son aquellas que, aunque no sean poco comunes en términos de incidencia, tienen un impacto devastador en la salud y la calidad de vida de quienes las padecen.

En octubre de 2022, el Ecuador creó el Registro Único de Enfermedades Raras y el 14 de noviembre de 2023, el entonces ministro de Salud José Ruales entregó el acuerdo ministerial para la implementación de este. Según los datos del Ministerio de Salud (MSP), se estima que en el país hay 106 enfermedades raras.

La Ferpof ha indicado que aunque se cuenta con normativa para enfermedades raras en Ecuador, estas no se cumplen: “Urgen las medidas para que se logre la atención integral de los pacientes”, indicó la federación en un comunicado.

La Fundación Manitos de Amor organizó un evento conmemorativo por la efeméride el 28 de febrero, en Quito, al que asistieron algunos asambleístas, autoridades del Ministerio de Salud, delegados de la Defensoría Pública y del Pueblo, representantes de la comunidad médica y pacientes de todo el país.

En el encuentro, el médico genetista César Paz y Miño destacó la necesidad de que el sistema de salud cuente con datos precisos sobre estas enfermedades, que posean tecnología para diagnósticos certeros, que garanticen un financiamiento y presupuesto adecuados, además de evaluar el riesgo en poblaciones vulnerables. Gabriel Ordóñez, director de Estrategias para la Prevención y Control de Enfermedades Crónicas No Transmisibles del MSP, reiteró el compromiso del equipo ministerial para fortalecer las políticas públicas dirigidas a las enfermedades poco comunes.

En cambio, Carmen Mayorga, presidenta de la fundación, solicitó a las autoridades que se trabaje con las asociaciones de pacientes para que ellos sean escuchados y atendidos en todos los niveles de toma de decisiones. Además, pidió dar continuidad y potenciar el Registro Único de Enfermedades Raras y promover una política de inclusión educativa, laboral y social.

El médico genetista Milton Jijón ha mencionado que en el país habría aproximadamente 1 millón de personas afectadas con alguna enfermedad rara, según recogió el portal Edición Médica. Ecuador alberga, en algunos casos, la mayor población mundial de estos pacientes, como es el caso de aquellas personas con síndrome de Laron. A nivel global, se han registrado alrededor de 300 casos de síndrome de Laron, y aproximadamente un tercio de estos pacientes residen en Ecuador. La mayoría de los niños afectados por esta condición a nivel mundial son ecuatorianos, representando el 90 %.

Quienes tienen esta enfermedad rara experimentan dificultades para utilizar adecuadamente la hormona de crecimiento, pues a pesar de que su cuerpo la crea, este no la recepta. Como resultado, las personas que padecen el síndrome de Laron suelen ser de talla baja severa. Una medicina única en el mundo sirve para tratar el síndrome, por lo que la compra no puede hacerse de forma particular

Durante una década, los padres de niños con Laron reclamaron al Ministerio de Salud que cumpla con dos sentencias judiciales que les disponía realizar la compra de dicha medicina. Las primeras dosis para estos pacientes se administraron en el 2020 y desde entonces han experimentado cambios sustanciales en sus vidas. Patricia Aguirre, madre de dos niños con este síndrome y parte del grupo de padres que exigieron al estado la atención, contó a EXPRESO que sus hijos reciben atención médica y medicina casi de forma continua, pues el año pasado hubo cuatro meses en el que no les proveyeron del medicamento. Durante el primer año de tratamiento, los hijos de Patricia crecieron 10 centímetros.

Mariela Guadamud, también madre de dos niños con Laron, contó que hace falta que la zonal 8 del MSP realice un seguimiento de los casos. Su hija, que aún no cumple un año, espera desde octubre del año pasado que la zonal gestione una cita para ser diagnosticada y luego poder acceder al tratamiento.

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