Síndrome de Turner en Ecuador: años de una lucha sin respuesta

El síndrome de Turner es un trastorno genético originado por la ausencia parcial o total del cromosoma ‘X’. Esta condición, que afecta sólo a mujeres, provoca baja estatura y que no se desarrollen de forma adecuada los ovarios, por lo que la mayoría son infértiles, y corren el riesgo de padecer de enfermedades como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero sí hay algunos tratamientos para tratar los problemas, que entre niñas y mujeres pueden variar. Entre los que se pueden tratar están: problemas de corazón, presión arterial alta, diabetes, osteoporosis y esterilidad.

Una de las características más notorias es la baja estatura en las niñas y mujeres que padecen este síndrome, y para contrarrestarla se administran dosis elevadas de la hormona de crecimiento que les permitirá crecer entre 3 y 10 centímetros más, mejorando la talla final en el periodo de adultez. A pesar de que quienes padecen el síndrome no carecen de esta hormona, la función de la misma al ser suministrada permite aumentar la velocidad de crecimiento que ha menguado desde su estancia en el vientre de la madre.

En el país, se creó una red de apoyo para quienes sufren de esta condición, se trata de la Fundación Ecuatoriana para la Ayuda al Síndrome de Turner (FEPAST), su objetivo principal es la difusión y el conocimiento sobre este síndrome. Buscan que la ciudadanía sepa del tema de forma que exista un mejor diagnóstico debido a que el problema de identificación del mismo, muchas veces se enmarca en el desconocimiento de la niña y la familia sobre los indicios que apuntan a que lo posee; otras veces se debe al desconocimiento del profesional que trata a la paciente, ya que no es una manifestación común. Su identificación temprana ayuda a que la mujer pueda seguir el tratamiento desde la niñez y pueda tener una mejor calidad de vida, como lo menciona Tatiana Pogo, directora ejecutiva de la organización.

La edad de diagnosis del síndrome es muy variable y lo que desea esta fundación es disminuir la edad en la que es identificado, de manera que los efectos del tratamiento generen mejores resultados, pues en la mayoría de los casos la identificación es tardía.

EL FACTOR ECONÓMICO JUEGA EN CONTRA

Conseguir los tratamientos de manera independiente no es complicado, pero el factor económico juega un papel importante en la vida de una mujer con síndrome de Turner.

Hace un año, EXPRESO realizó un reportaje con la finalidad de conocer la situación médica pública respecto al Síndrome de Turner en el país y los avances generados por parte del Ministerio de Salud en el mismo contexto. El panorama que se pintaba en ese entonces para las mujeres afectadas por este síndrome no ha variado desde entonces. No se ha logrado un cambio significativo, al contrario, cada día estas mujeres tienen una nueva causa por la cual luchar.

Alexis Montalván, madre de una niña de 6 años con Turner, lo sabe. Desde su periodo de gestación, a las 12 semanas, los médicos le indicaron que su bebé nacería con una condición, sin embargo, no era posible especificar de cuál se trataba, pues para ello necesitarían realizar pruebas complejas extrayendo muestras del líquido amniótico.

Comenta que respecto a la estatura de su bebé no observó ninguna diferencia hasta que la niña ingresó al jardín escolar. Fue allí cuando junto a su esposo notó la desproporción de las tallas en comparación a las demás niñas y eso los llevó a realizarle exámenes que confirmaron que su pequeña tiene Turner.

Como madre es consciente de que con esfuerzos ha conseguido que su hija tenga el tratamiento y junto a su esposo hacen “un sacrificio bastante representativo”, pero el porcentaje de niñas que acceden a él es muy bajo, pues en el caso de un padre que gane un sueldo básico la situación se dificulta, ya que además de los exámenes de control para los otros problemas que se puedan desarrollar en una mujer con Turner también está el factor psicológico debido a la baja autoestima que pueden tener las niñas, y que aterriza en una afectación al bienestar general de la persona.

“Mi hija ha crecido desde que tiene el tratamiento hormonal, aproximadamente 10 centímetros y ha llegado a una talla de una niña normal, por decirlo así de 6 años con estatura estándar, un poquito baja”, acota Alexis.

Martha Cortez, miembro activo de FEPAST, menciona que como institución han logrado convenios con establecimientos y médicos particulares que han decidido otorgar descuentos y brindar atención médica a bajos costos, pero no es la meta. Lo que desean es que el Ministerio de Salud financie, al menos, una parte de los tratamientos y medicinas que requieren las niñas, adolescentes y jóvenes que padecen de esta condición.

Tatiana Pogo señala que han insistido al Estado para que se restituya el acceso gratuito a la hormona de crecimiento para las niñas y adolescentes del país e incluso han participado en marchas pacíficas solicitando que esto sea considerado como un derecho, pero no han obtenido una respuesta favorable.

El escenario se agrava debido a que tampoco existe una atención pública prioritaria para la mujer con Turner, explica Pogo. Añade que la fundación ha pedido a la Dirección Nacional de Discapacidades el acceso al carnet para las niñas y mujeres con el síndrome, sin embargo la respuesta ha sido que no cumplen con las condiciones, dado que no hay secuelas visiblemente graves y suficientes para ello.

En Ecuador esta condición forma parte de la lista de ‘Enfermedades catastróficas, raras o huérfanas’, definidas por el Ministerio de Salud; y de acuerdo con la directora ejecutiva de la Fundación, se estima que son alrededor de 180 mujeres las que viven con el síndrome; sin embargo, hace énfasis en que no se trata de un número exacto, pues la probabilidad de que un sector considerable de la población desconozca del tema las lleva a creer que la baja estatura, así como otros indicios físicos externos son normales debido a su talla.