Alzheimer: nuevas investigaciones sobre tratamiento que retrasa síntomas

El descubrimiento sucedió en un solo paciente extraordinario y ahora se está desarrollando de una manera fascinante. En 2019, un equipo internacional de investigadores, incluidos aquellos de dos hospitales de Mass General Brigham y Mass Eye and Ear y Massachusetts General Hospital (MGH), reportaron el caso de una paciente que no desarrolló deterioro cognitivo hasta sus finales 70, a pesar de pertenecer a una familia con un altísimo riesgo genético de padecer Alzheimer de inicio temprano. La clave de su resistencia era una rara variante del gen APOE3, llamada Christchurch (APOE3Ch).

(SIGUE CON: La salud bucodental en personas con deterioro cognitivo)

Este equipo de investigación ha encontrado ahora a otros 27 miembros de la familia que portan una sola copia de esta variante y también experimentaron un retraso en la aparición de la enfermedad. Los hallazgos, publicados en The New England Journal of Medicine, son los primeros en mostrar que tener una copia de la variante Christchurch puede ofrecer algún nivel de protección contra el Alzheimer de inicio temprano, aunque menos pronunciada que cuando hay dos copias presentes. Estos resultados son esperanzadores para el desarrollo de fármacos, sugiriendo posibles efectos de enfocar esta vía genética.

¿Qué hace la variante Christchurch (APOE3)?

Piedrahita de Villegas tenía dos copias de una mutación rara del gen APOE3 llamada Christchurch, lo cual parecía protegerla de su predisposición genética al Alzheimer. El equipo investigador, tras analizar a más de 1.000 miembros de su familia, identificó a 27 personas con una sola copia de esta variante. Los portadores de una sola copia de Christchurch mostraron signos de deterioro cognitivo alrededor de los 52 años, cinco años más tarde que sus familiares sin la mutación. Estos hallazgos son prometedores según el Dr. Eliezer Masliah del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento. El Alzheimer afecta a más de 55 millones de personas en todo el mundo, aunque menos del 1% de los casos son causados por mutaciones genéticas heredadas. El gen APOE, que tiene tres variantes principales, juega un papel importante: APOE4 incrementa el riesgo, APOE2 lo disminuye, y APOE3 es neutral.

¿Qué es el alzheimer?

La enfermedad de Alzheimer es un trastorno del cerebro que destruye lentamente la memoria y las habilidades cognitivas, y eventualmente, la capacidad para realizar tareas sencillas. En la mayoría de las personas, los síntomas del Alzheimer de inicio tardío comienzan alrededor de los 60 años. El Alzheimer de inicio temprano, que es muy poco común, aparece entre los 30 y los 60 años. Es la causa más frecuente de demencia en adultos mayores.

La enfermedad lleva el nombre del Dr. Alois Alzheimer, quien en 1906 observó cambios en el cerebro de una mujer que había fallecido debido a una enfermedad mental rara. Sus síntomas incluían pérdida de memoria, problemas de lenguaje y comportamiento impredecible. Tras su muerte, el Dr. Alzheimer examinó su cerebro y encontró placas amiloides y ovillos neurofibrilares, que son características clave del Alzheimer. Otra característica es la pérdida de conexiones entre las neuronas, que transmiten mensajes dentro del cerebro y hacia el cuerpo. Este daño comienza en las partes del cerebro involucradas en la memoria y se extiende a otras áreas, afectando funciones como el lenguaje, el razonamiento y el comportamiento social, y finalmente daña muchas otras regiones del cerebro.

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