Diagnóstico precoz, salvavidas de las personas con miocardiopatías

Las miocardiopatías, un grupo heterogéneo de enfermedades cardiovasculares con un origen frecuentemente hereditario, tienen un impacto relevante en la calidad de vida de los pacientes.

Estas patologías se caracterizan por alteraciones estructurales y funcionales del miocardio que pueden llegar a ser mortales, ya que son una de las principales causas de muerte súbita, especialmente entre menores de 35 años, cuando practican actividad física.

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Se estima que la muerte súbita cardíaca representa entre el 13 % y el 18,5 % de todas las muertes por lo que habría entre 58.597 y 83.388 casos de muerte súbita cardíaca al año en España. De hecho, se estima que entre el 10 % y el 15 % de los casos de muerte súbita cardíaca se producen en pacientes con miocardiopatías.

En este sentido, y con el objetivo de visibilizar la importancia del diagnostico precoz, Bristol Myers Squibb (BMS) e Hiris han elaborado el informe 'Las miocardiopatías importan' que han presentado recientemente en el Espacio Bertelsmann (Madrid). El estudio se centra especialmente en analizar la repercusión que tienen las miocardiopatías en la vida de los pacientes, así como los retos y necesidades no cubiertas.

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Además, este informe supone una llamada a la acción que insta a profesionales de la salud, autoridades y a la sociedad en general a reconocer la importancia de las cardiomiopatías y a trabajar conjuntamente para mejorar el abordaje de estas enfermedades.

EL IMPACTO DE LAS MIOCARDIOPATÍAS

Las principales manifestaciones clínicas de las miocardiopatías son secundarias a la insuficiencia cardiaca y a las arritmias. De hecho, estas patologías también pueden aumentar el riesgo de padecer un ictus cardioembólico.

Además, las miocardiopatías se asocian con una mayor prevalencia de ansiedad y depresión, y con limitaciones a nivel laboral, educativo y de las actividades de la vida diaria. De hecho, el miedo a la muerte súbita por esta enfermedad o el temor a transmitir la enfermedad a los hijos, son factores que generan mucho estrés y un estado de alerta constante en quienes las padecen.

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DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

El diagnóstico de una miocardiopatía puede sospecharse por los síntomas, por la presencia de un soplo, un electrocardiograma (ECG) anormal o un por algún antecedente familiar de miocardiopatía o muerte súbita. En estos casos es fundamental realizar un ecocardiograma. Otras pruebas serían: una prueba de esfuerzo, Holter ECG de 24 horas, resonancia magnética cardiaca, cateterismo, estudio electrofisiológico y estudio genético, entre otras.

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Es muy frecuente y recomendable realizar un estudio genético ya que el resultado genético positivo permite estimar la probabilidad de recurrencia en familiares con mayor precisión. Sin embargo, pese al relevante papel de las pruebas genéticas existe una infrautilización en Europa, según sostiene el informe elaborado por Bristol Myers Squibb (BMS) e Hiris.

A pesar de la cantidad de pruebas disponibles para el diagnóstico, estudiar a los pacientes con miocardiopatías es muy complejo y requiere de especialistas expertos en estas enfermedades.

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