Enfermedades raras: casi el 50% son neurológicas
El 20% de casos son para enfermedades neuromusculares
Las enfermedades raras son neurológicas en casi un 50 por ciento. El 20 por ciento de los casos de estas patologías poco frecuentes corresponden a enfermedades neuromusculares.
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Las enfermedades raras afectan a tres millones de personas en España y se han descrito más de 7.000 patologías de estas características. En todo el mundo hay más de 400 millones de personas que padecen alguna enfermedad rara. Entre el 6 y el 8 por ciento de la población española puede verse afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida.
El 65 por ciento de las enfermedades raras son graves e invalidantes y, en casi un 50 % de los casos, afectan al pronóstico vital del paciente. El 85 % son crónicas. Solo entre un 5 y un 10 por ciento de estas enfermedades cuentan con algún tratamiento curativo.
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Más del 35 % de las personas con enfermedades raras muestran los primeros síntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia. En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos 5 años en obtener un diagnóstico. El 20 % tarda hasta 10 años en ser diagnosticado.
Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas, aunque más del 80 % de las enfermedades raras que se han registrado en la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos (Orphanet) afectan a menos de 1 personas por cada millón de habitantes.
ENFERMEDADES RARAS NEUROLÓGICAS
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Los síntomas varían considerablemente dependiendo del trastorno específico, pero son habituales los problemas de movimiento, la pérdida de funciones cognitivas, debilidad muscular, problemas de coordinación, crisis epilépticas o problemas sensoriales, entre otros, señala la Sociedad Española de Neurología.
El 90 por ciento de las enfermedades raras pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes. Estas patologías son las responsables del 35 % de los fallecimientos de niños menores de un año y de más del 10 % de las muertes de 1 a 15 años.
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