Una ONG trata casos genéticos e impulsa el acceso médico

Prestan atención a los trastornos genéticos metabólicos. De esa manera, la Fundación Harriet Joyce ha dedicado los últimos ocho años a iniciativas de salud que reduzcan las brechas de inequidad en el acceso a los servicios médicos.

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La ONG ha colaborado con familias ecuatorianas, facilitando el acceso a instituciones como la Universidad de Pittsburgh para proporcionar el apoyo esencial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos genéticos metabólicos. 

Estas enfermedades se producen cuando hay una alteración genética en una proteína o enzima que bloquea un proceso metabólico. Esto impide que el cuerpo convierta los alimentos en energía adecuadamente, causando una acumulación de productos alimenticios y una variedad de síntomas. En vista de ello, la organización se centra en promover el acceso a servicios de salud avanzados y en resaltar la importancia de formar a médicos especialistas.

Este enfoque busca garantizar diagnósticos tempranos para diversas condiciones médicas. “La salud es un eje clave debido a las brechas de inequidad en el acceso a tecnologías avanzadas y servicios esenciales, como el diagnóstico temprano de enfermedades genéticas. Nuestro objetivo es fomentar la equidad y garantizar que más personas puedan beneficiarse de estos avances a través de la educación y la capacitación”, explica Jeffrey Himmel, Presidente y Fundador de The Harriet Joyce Foundation.

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Actualmente, trabajan a través de alianzas público-privadas para abordar acciones enfocadas en el acceso al diagnóstico temprano de trastornos genéticos metabólicos. Un ejemplo de este trabajo es el Simposio de Salud Infantil Temprana, que se llevará a cabo del 2 al 3 de diciembre en la Universidad de Especialidades Espíritu Santo (UEES). 

El evento reunirá a más de 30 expertos internacionales y locales para compartir conocimientos sobre genética, nutrición y factores ambientales, con un enfoque en educación y capacitación. “El simposio beneficiará directamente a doctores y a más de 60 familias con hijos e hijas que padecen trastornos genéticos metabólicos, quienes podrán participar en sesiones con expertos internacionales el 1 de diciembre”, comenta Himmel.

¿Qué contiene las sesiones del simposio?

Las sesiones grupales ofrecerán consejos y recursos, beneficiando también a profesionales de la salud de diversas ramas que tratan enfermedades raras. Además, capacitarán de manera gratuita a varios doctores del Ministerio de Salud que atienden directamente a familias con estas condiciones en diferentes hospitales de la red pública. 

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“Esto es fundamental para ampliar el impacto positivo y asegurar una mejor calidad de vida para estos pacientes a través de un tratamiento más informado y efectivo”, agrega Himmel. La inteligencia artificial también se menciona como un agente de cambio y nuevos resultados. 

Expertos como el Dr. Richard Parad y el Dr. Marco Van Zwetselaar compartirán avances en secuenciación genómica y bioinformática, explorando cómo estas herramientas han transformado áreas como el tamizaje neonatal y el análisis genético en otras partes del mundo con resultados positivos y confiables. Los estudiantes de medicina de la UEES asistirán en la interacción del público y los ponentes

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