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Descubren las causas genéticas del síndrome de las piernas inquietas
Este descubrimiento podría ayudar a desarrollar nuevos métodos para combatir el trastorno
El síndrome de las piernas inquietas provoca una irrefrenable necesidad de mover las piernas, alterando gravemente la vida de quienes lo sufren. Un equipo de científicos ha identificado las causas genéticas detrás de este trastorno y ha señalado posibles tratamientos.
Hallazgo publicado en Nature Genetics
Investigadores han publicado sus conclusiones en Nature Genetics, revelando las pistas genéticas que subyacen al síndrome de las piernas inquietas, una afección común entre las personas mayores. Este descubrimiento podría ayudar a identificar a los individuos con mayor riesgo y a desarrollar nuevos métodos para combatir el trastorno.
El síndrome de las piernas inquietas causa una desagradable sensación de arrastre en las piernas y una necesidad imperiosa de moverlas. Mientras que algunas personas solo experimentan estos síntomas ocasionalmente, otras los sufren diariamente, especialmente al atardecer o por la noche, lo que afecta gravemente el sueño y la calidad de vida.
Este trastorno es relativamente frecuente, afectando a uno de cada 10 ancianos, y hasta el 3% de ellos buscan ayuda médica debido a los síntomas graves. Además, las personas afectadas a menudo padecen otras condiciones como depresión, ansiedad, trastornos cardiovasculares, hipertensión y diabetes.
Investigación genética y nuevas localizaciones de riesgo
Estudios previos habían identificado 22 localizaciones de riesgo genético asociadas al síndrome. Sin embargo, no se conocían biomarcadores específicos para diagnosticar la enfermedad de manera objetiva. Un equipo internacional, liderado por investigadores del Instituto Helmholtz de Neurogenómica de Múnich, la Universidad Técnica de Múnich (TUM) y la Universidad de Cambridge, analizó datos de tres estudios de asociación del genoma completo, comparando el ADN de pacientes y controles sanos.
El investigador Steven Bell, de la Universidad de Cambridge, destacó que este es el mayor estudio de su clase sobre el trastorno. "Al comprender las bases genéticas del síndrome de las piernas inquietas, esperamos encontrar mejores formas de controlarlo y tratarlo, lo que podría mejorar la vida de muchos millones de personas en todo el mundo", afirmó Bell.
El equipo identificó más de 140 nuevas localizaciones genéticas de riesgo, multiplicando por ocho el número conocido, incluyendo tres en el cromosoma X. A pesar de que el síndrome es dos veces más común en mujeres, no encontraron diferencias genéticas significativas entre géneros, sugiriendo una compleja interacción entre genética y ambiente.
Receptores del glutamato y desarrollo de fármacos
Dos de las diferencias genéticas encontradas afectan a genes conocidos como receptores del "glutamato 1 y 4", cruciales para la función nerviosa y cerebral. Estos receptores podrían ser objetivos de fármacos ya existentes o de nuevos desarrollos. Los primeros ensayos han mostrado respuestas positivas en pacientes con síndrome de piernas inquietas.
Además, los investigadores señalaron que sería posible usar información básica como edad, sexo y marcadores genéticos para predecir con precisión quién tiene más probabilidades de padecer el síndrome de piernas inquietas grave.
Relación con otros problemas de salud
El estudio también reveló que el síndrome aumenta el riesgo de desarrollar diabetes. Aunque se sospecha que los niveles bajos de hierro en la sangre son un desencadenante del síndrome, no se encontraron vínculos genéticos sólidos con el metabolismo del hierro. Sin embargo, esto no descarta por completo su influencia como factor de riesgo.
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