Una quiteña tras la genómica del cáncer de cerebro en Ecuador
Gracias a esta investigación se da consejería genética a una familia de Quito a la que se le determinó una mutación hereditaria que produce diversos tipos de tumores
Jennyfer García, científica del Centro de Genética y Genómica (CIGG) de la Universidad Tecnológica Equinoccial (UTE), lleva un año realizando una investigación que constituye el primer estudio genético en el Ecuador sobre cáncer de cerebro, el cual será publicado en la revista Journal of Medical Case Reports.
El aporte que entrega la investigadora ecuatoriana surge de un caso reportado de varios tipos de cáncer en toda una familia quiteña en la que, posterior a los análisis realizados, se comprobó una mutación y un patrón genético heredable.
Se trata de una familia numerosa, según García, quien sin revelar sus nombres, explica que los participantes del estudio son los tres últimos descendientes -primos entre ellos- de esta parentela.
La abuela de ellos tuvo cáncer de seno y murió. De sus cinco hijos tres también lo padecieron y fallecieron antes de los cuarenta años. Además, de los nueve nietos, hasta el momento han muerto tres, todos menores de edad con cáncer de cerebro.
Conociendo estos antecedentes a través de una amiga de la familia, la investigadora consideró que era algo poco común e intuyó que se trataba de un mal hereditario y genético, por lo que decidió contactarse con ellos para hacer un estudio genético.
La familia accedió a ser parte de la investigación que fue financiada por la UTE y en la que se utilizó paneles del Centro de Genética y Genómica que sirven para revisar e investigar un gran número de genes y mutaciones genómicas.
La familia vino al centro y nosotros le hicimos una indagación genética a nivel familiar abordando tres generaciones: abuelos, padres e hijos.
ANÁLISIS GENÉTICO
Mediante muestras de sangre se analizaron noventa genes a la vez y basándose en la historia familiar se encontró una mutación en el gen TP53, el cual es responsable del ciclo celular, es decir, de “reparar las mutaciones que puedan salir en los genes”, afirma la también docente.
Cuando este TP53 está mutado, la proteína resultante de este gen (llamada p53) ya no puede realizar esta función protectora y el resultado puede ser un cáncer. En la mayoría de cánceres, las mutaciones en TP53 se asocian con resultados mucho peores, como una recaída de la enfermedad, baja respuesta a los tratamientos y una supervivencia más corta.
Además, García enfatiza en que este gen también es responsable del síndrome de Li-Fraumeni, caracterizado por generar un cáncer hereditario.
Este síndrome se comporta de una manera dominante. Por ejemplo, si yo tengo la mutación, tengo el 50% de probabilidad de enviarla a la siguiente generación, es decir, a mi hijo.
La experta añade que el Li-Fraumeni es una enfermedad muy poco común en el mundo y que la investigación acerca del síndrome indica que entre el 45 y 65 % de personas que lo poseen desarrollan cáncer antes de los 30 años.
Debido a este síndrome, una de las jóvenes de la familia desarrolló un tipo de cáncer de cerebro denominado astrocitoma anaplásico, que es fulminante. La menor de edad falleció a los 14 años, poco después de empezar los estudios genéticos, señala García.
Asimismo, esta mutación también fue detectada en otros dos miembros menores de edad de la familia, que hasta el momento aún no desarrollan tumores, pero lo van a hacer en algún momento de sus vidas, tal como sostiene la investigadora.
Pero gracias a la consejería genética, la familia de estos dos jóvenes pudo contratar un seguro y realizar los seguimientos necesarios para encontrar al tumor en una fase inicial y que este no se desarrolle en cáncer.
Y es que con esta investigación la familia puede realizar una vigilancia y monitoreo anual, además de planificar su vida. “No sabemos dónde va a ocurrir esta vez, pero podría ser cáncer de mama o cáncer de cerebro, que es lo que se ha dado en la familia”, indica García.
UN TERRENO POCO INVESTIGADO
El cáncer de cerebro es agresivo en niños y a nivel mundial aún no se ha avanzado en este tema. García puntualiza que hay muy pocos casos en el mundo de Li-Fraumeni y que hasta hace unos diez años, había menos 200 casos en todo el globo.
Dentro de la investigación científica, la genetista encontró que no existen tratamientos para el cáncer de cerebro juvenil (astrocitoma anaplásico) y que las únicas acciones que se toman en esta enfermedad están basadas en el cáncer de personas adultas. Además, evidenció que los ensayos clínicos para encontrar tratamientos son escasos, “apenas existen dos”, precisa.
Por esta razón remarca que la consejería genética es muy importante y ayuda en la toma de decisiones.
Al no exisitir un tratamiento para esta enfermedad la docente investigadora anhela que en un futuro se pueda encontrar un remedio.
Ahí estaríamos hablando de terapia génica, porque es una mutación que se podría arreglar. Solo esta mutación es la que provoca cáncer en la familia. Espero que podamos resolver esta enfermedad en algún futuro.
García recomienda que las técnicas moleculares deberían ser aplicables a la clínica y que un oncólogo debería derivar a un genetista.
Para la experta, contar con máquinas especializadas y personal ayudaría a la detección de casos. “Nos falta esta sinergia entre la investigación genética y la del oncólogo. Se debería conformar un equipo de trabajo multidisciplinario para ayudar a los pacientes”, concluye.
