El primer mapa molecular que edita más del 90 % de los genes humanos
La comunidad científica puede identificar dónde se dan los errores de empalme en las células de un paciente
Un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona (noreste de España) elaboró el primer mapa del espliceosoma humano, la "máquina" molecular más compleja e intrincada dentro de cada célula, que edita más de 90 % de los genes humanos.
El espliceosoma permite que las células creen diferentes versiones de una proteína a partir de un solo gen, por lo que este avance revela nuevas dianas terapéuticas en enfermedades como la mayoría de tipos de cáncer y puede impulsar tratamientos más eficaces y con menos efectos secundarios.
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Los errores en este proceso están relacionados con una amplia variedad de enfermedades, incluyendo la mayoría de los tipos de cáncer, las afecciones neurodegenerativas y los trastornos genéticos.
El gran número de elementos involucrados y la complejidad de su función ha implicado que el espliceosoma haya permanecido, hasta ahora, como un territorio inexplorado en la biología humana.
El plano del CRG, que publica la revista Science, muestra que los componentes individuales del espliceosoma son mucho más especializados de lo que se creía y muchos de estos no se habían considerado para el desarrollo de fármacos porque se desconocían sus funciones especializadas, informó el centro español de investigación.
"Antes veíamos el espliceosoma como una máquina de cortar y pegar, ahora como un conjunto de diferentes cinceles que permiten a las células esculpir mensajes genéticos", explica el profesor de investigación ICREA Juan Valcárcel, autor principal del estudio e investigador del CRG.
Cada célula del cuerpo humano depende de instrucciones precisas del ADN para funcionar correctamente, unas pautas que se transcriben en el ARN y luego pasan por un proceso crucial de edición llamado empalme.
Este proceso elimina los segmentos no codificantes del ARN y las secuencias codificantes restantes se unen para formar una plantilla o receta para la producción de proteínas.
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