Síndrome TRAF7: la nueva enfermedad rara con rasgos faciales propios, retraso y fallas cardíacas
Se han identificado 45 personas con síndrome TRAF7. La imagen que acompaña esta foto es un retrato digital de cómo se verían las personas afectadas
Las enfermedades raras son aquellas que solo cuentan con pocos casos a nivel mundial. Una enfermedas es considerada rara o poco prefuente cuando se manifiesta en 5 de cada 10.000 habitantes. Ahora ha aparecido una nueva: el síndrome TRAF7.
Un estudio internacional, publicado en la revista Genetics in Medicine, ha descrito esta enfermedad rara. Sus principales características son rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual.
Fueron los autores de la investigación los que han propuesto denominar esta patología o enfermedad rara como síndrome TRAF7. El motivo: así se llama el gen que la causa.
Los científicos han identificado 45 pacientes –no diagnosticados previamente– con los que han logrado aumentar el conocimiento sobre este nuevo síndrome, definido hasta ahora mediante un único artículo previo basado en el análisis de siete personas.
Con estos nuevos pacientes, los autores han descrito el cuadro clínico asociado, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor, rasgos faciales específicos, pérdida auditiva, un defecto cardíaco congénito –la persistencia del conducto arterioso– y alteraciones esqueléticas en dedos, cuello o pecho.
El trabajo está liderado por un equipo de la Universidad de Barcelona, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD), en colaboración con expertos del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (INSERM, Francia). El equipo científico ha utilizado una aplicación informática basada en fotografías de múltiples pacientes para obtener una especie de retrato robot del síndrome. La imagen, que es la que acompaña este artículo, podría ser de gran interés y utilidad para los pediatras a los que se les presenten casos de esta enfermedad.
EL ORIGEN DEL SÍNDROME TRAF7
Se ha analizado en varios pacientes y controles el transcriptoma –expresión global de todos los genes de una célula– de los fibroblastos, el tipo más común de célula del tejido conectivo. El objetivo es explicar las vías que están alteradas en caso de que el gen esté mutado y cómo se origina la enfermedad.
Entre otras características para identificar a los pacientes afectados por el síndrome TRAF7, también destacan la blefarofimosis (párpados anormalmente estrechos en sentido horizontal), el cuello corto con la espalda inclinada, el pectus carinatum (malformación en el pecho por la que la pared torácica sobresale hacia fuera) y una relativa macrocefalia.